Jakie są przyczyny padaczki?

Padaczka należy do grupy chorób, których etiologia jest niejednolita. Jednoznaczną przyczynę choroby udaje się ustalić u mniej niż 60% pacjentów. Najczęściej wystąpienie padaczki wiąże się w wieku dziecięcym z urazem, niedotlenieniem okołoporodowym, czynnikami wewnątrzmacicznymi (np. infekcje), z wadami rozwojowymi mózgu lub czynnikami dziedzicznymi. U ludzi starszych częściej przyczyną mogą być guzy mózgu, udary, urazy czaszkowo-mózgowe, alkoholizm.

W jakim wieku choroba może się ujawnić?

Choroba może się ujawnić w każdym wieku. Obserwuje się jednak częstszą zachorowalność w pierwszym roku życia oraz po 70 roku życia. Ponad połowa pacjentów ujawnia napady padaczkowe w wieku dziecięcym (czyli do 18 roku życia).

Jakie badania i obserwacje należy przeprowadzić, nim zostanie postawiona diagnoza?

Rozpoznanie padaczki to trudna i odpowiedzialna decyzja lekarza, która skutkuje zwykle wieloletnim leczeniem farmakologicznym, nie zawsze dobrze tolerowanym przez pacjenta. Podstawowe znaczenie ma wywiad, z którego wynika, że wystąpiły co najmniej dwa napady o charakterze padaczkowym. Wyjątkiem może być tzw. „padaczka Rolandyczna” (zwykle nocne napady drętwienia połowy twarzy i języka z bełkotliwą mową). Ten zespół padaczkowy ma tendencję do samoistnego ustępowania po ukończeniu 16 roku życia. Nie musi być więc leczony.

Ważnym elementem diagnozy jest badanie elektroencefalograficzne (EEG). Obecność typowych grafoelementów padaczkowych potwierdza rozpoznanie, ale ich brak nie wyklucza choroby. Z kolei zmiany napadowe w EEG bez objawów  klinicznych nie upoważniają do rozpoznania. Z reguły  wykonujemy też badanie obrazowe mózgowia, aby wykluczyć podłoże organiczne.

Obecnym standardem jest NMR (rezonans magnetyczny) mózgu. Przed włączeniem leczenia konieczne są badania laboratoryjne krwi. Wskazane jest badanie psychologiczne. Ponieważ lekarz z reguły nie widzi napadu, trudno czasem na podstawie wywiadu jednoznacznie stwierdzić jego padaczkowy charakter. Prosimy opiekunów, aby bacznie obserwowali pacjenta i możliwie jak najdokładniej opisali przebieg napadu. Znakomitą pomocą są nagrania video.

Lekarz stawiający rozpoznanie musi pamiętać o wielu stanach napadowych niepadaczkowych, które swoim obrazem przypominają padaczkę, ale nią nie są.

Na czym polega napad padaczkowy? Jak może wyglądać?

Napad padaczkowy jest efektem wyładowania czynności bioelektrycznej określonego obszaru mózgu. Morfologia napadu padaczkowego jest różnorodna. Napady padaczkowe dzielą się na częściowe proste i złożone z możliwością wtórnego uogólnienia oraz na pierwotnie uogólnione.

Napady częściowe proste zależnie od lokalizacji ogniska padaczkowego mogą charakteryzować się drgawkami lub tonicznym prężeniem części ciała, zaburzeniami czucia w konkretnej lokalizacji, zaburzeniami wegetatywnymi (zwykle sensacje w nadbrzuszu często z wymiotami), zaburzeniami napadowymi wzrokowymi, słuchowymi lub psychicznymi. W tych napadach nie ma zaburzeń świadomości. Pacjent je opisze (wyjątek małe dzieci - w tym wieku rozpoznanie jest wyjątkowo trudne).
Napady częściowe złożone mogą zaczynać się tak jak proste, ale potem ich obraz jest bardziej rozbudowany. Warunkiem rozpoznania tego typu napadów są zaburzenia świadomości.

Napady pierwotnie uogólnione są powszechnie znane (drgawki, szczękościsk, sinica, piana na ustach, utrata przytomności), ale jednoczenie ich obraz budzi największy niepokój otoczenia. Są to rzeczywiście napady niebezpieczne, zagrażające urazem lub zachłyśnięciem.

Jakie czynniki mogą przyspieszyć te napady?

Napady padaczkowe mogą być prowokowane różnymi czynnikami. Najczęściej jest to fotostymulacja lub określone wzory, zjawiska słuchowe, nadmierny wysiłek z hyperwentylacją, pozbawienie (deprywacja) snu, alkohol, zmęczenie. Napady mogą być też reakcją przestrachu. Jako ciekawostkę należy traktować bardzo sporadycznie spotykaną prowokację jedzeniem, czytaniem, rozwiązywaniem zadań matematycznych lub łamigłówek. Jednak większość pacjentów z padaczką nie jest w stanie określić żadnego czynnika prowokującego.

Czy chory może przewidzieć, kiedy będzie miał napad?

Często rzeczywiście jest to możliwe. Jeśli pacjent ma napady wtórnie uogólnione to wcześniej odczuwa objawy napadu częściowego i może np. się położyć, aby zabezpieczyć się przed upadkiem. Zdarza się również obserwowane przez pacjentów rozdrażnienie i niepokój nawet na kilka godzin przed napadem padaczkowym.

Czy chory jest w stanie samodzielnie zapobiegać napadom padaczkowym?

Napad padaczkowy jest wyładowaniem czynności bioelektrycznej mózgu. Pacjent sam generalnie nie może temu zapobiec. Jednak unikając czynników prowokujących, o których mówiliśmy wcześniej, może nawet znacznie je ograniczyć (np. tzw. „padaczka telewizyjna”). Jest to możliwe tylko w przypadkach napadów tzw. prowokowanych. W pozostałych przypadkach zapobieganie wiąże się ze stosowaniem leków przeciwpadaczkowych.

Jakiej pomocy należy udzielić choremu, u którego nagle wystąpił napad padaczkowy?

Napady w większości ustępują samoistnie. Wystarczy wtedy zabezpieczyć pacjenta przed urazem, usunąć ewentualną zawartość jamy ustnej, aby zapobiec zachłyśnięciu, zapewnić dostęp powierza. Nie należy rozwierać ewentualnie zaciśniętych szczęk i wkładać żadnych przedmiotów do ust. Jeśli napad ma charakter uogólniony, trzeba przerwać go wlewką doodbytniczą diazepamu. Zalecamy chorym, aby zawsze mieli ten lek przy sobie. Jeśli napad się przedłuża, należy wezwać Pogotowie Ratunkowe, gdyż może rozwinąć się stan padaczkowy zagrażający życiu.

Czy dzieci chore na padaczkę powinny zrezygnować z zabaw ruchowych z rówieśnikami i uprawiania sportu?

Absolutnie nie! Należy prowadzić możliwie jak najbardziej normalne życie. Można uprawiać sport. Konieczne jest jednak unikanie nurkowania, wspinaczki wysokogórskiej, sportów kontaktowych  i innych zagrażających urazami głowy. Podczas pływania lub jazdy konnej konieczna jest bezpośrednia opieka innej osoby. Rodzice powinny pamiętać, że nadopiekuńczość może prowadzić do zaburzeń funkcjonowania emocjonalnego dziecka.

Do czego może prowadzić nieleczona padaczka?

Większość zespołów padaczkowych musi być leczona farmakologicznie. Możemy nie leczyć tylko łagodnych przypadków padaczki Rolandycznej, dobrze kontrolowanej padaczki „telewizyjnej”, padaczki ze sporadycznymi napadami (napady rzadziej niż jeden raz w roku - oligoepilepsja).

Gdy nie leczymy padaczki, z reguły częstotliwość napadów wzrasta. Zaburzają one funkcjonowanie, zagrażają urazami, pogarsza się sprawność intelektualna i pamięć. Najgorzej gdy wystąpi stan padaczkowy (napad przedłużający się powyżej 30 minut), gdyż bezpośrednio zagraża życiu pacjenta. Są takie przypadki padaczki ze zdiagnozowanym podłożem organicznym, które mają lekooporny charakter i wymagają leczenia operacyjnego.

Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby?

Około 70%-75% pacjentów dzięki lekom nie ma napadów, a ponad 50% udaje się wyleczyć. Lepiej co do wyleczenia rokują padaczki wieku dziecięcego, z wyjątkiem ciężkich „katastroficznych” padaczek niemowlęcych. W celu osiągnięcia sukcesu terapeutycznego konieczna jest dobra współpraca lekarza, pacjenta i jego rodziny, unikanie czynników prowokujących, regularne przyjmowanie leków, dokładna obserwacja napadów i tolerancji leczenia.

Padaczka jest uznana za chorobę społeczną. Jest częsta, dotyczy prawie jednej osoby na sto. Rokowanie jest różne, tak jak różne są padaczki, ale w większości przypadków jest dobre.

Rozmawiała:
Anna Maria Piątkowska