Czym charakteryzuje się celiakia?

Celiakia (choroba trzewna) jest genetycznie uwarunkowaną nieprawidłową odpowiedzią na białko zboża – gluten, w wyniku której dochodzi do uszkodzenia kosmków jelitowych. Prowadzi to do zaburzenia wchłaniania substancji odżywczych. Po wycofaniu glutenu z diety następuje regeneracja błony śluzowej jelita i ustąpienie objawów. Choroba trzewna występuje w krajach, gdzie zboża zawierające gluten, czyli pszenica, żyto i jęczmień, są podstawowym środkiem spożywczym.

Choroba zależy od pewnych predyspozycji genetycznych. Te predyspozycje w naszej szerokości geograficznej są dość częste, gdyż występuje u nas gen DQ2/DQ8. Te osoby, które go nie mają, nie zachorują na celiakię. Jeśli natomiast ten gen u pacjenta występuje, to możne on zachorować na celiakię. Ostatecznie czy choroba wystąpi czy nie u osób predysponowanych, decyduje dodatkowy czynnik, taki jak np. infekcje wirusowe u małych dzieci.

Czy jest to choroba trudna do rozpoznania?

Objawy celiakii zależą od tego, w jakim wieku choroba się objawia. U małych dzieci najprościej jest ją rozpoznać, ponieważ objawy dotyczą przeważnie całego organizmu i są burzliwe. Jeśli celiakia objawia się w wieku niemowlęcym to są to bóle brzucha, nasilona biegunka, duży wzdęty brzuch, zaburzenia łaknienia, zahamowanie przyrostu masy ciała.

Dziecko jest apatyczne, nie reaguje na bodźce. Choroba trzewna polega na zaburzeniu wchłaniania, stąd organizm dziecka nie przyswaja wszystkich dostarczanych mu substancji odżywczych i rozwija objawy choroby głodowej. Tak wygląda celiakia w postaci klasycznej.
Powyżej 2-3 roku życia objawy te mogą już być bardziej dyskretne, np. słabszy przyrost na masie, wolniejszy wzrost, anemia niepoddająca się leczeniu.

Z kolei u młodzieży często pierwszym objawem jest osteoporoza lub anemia. Dopiero w diagnostyce wychodzi na jaw, że celiakia trwa już kilka lat i to ona właśnie spowodowała słabe wchłanianie wapnia i żelaza.
U dorosłych natomiast objawem choroby może być bezpłodność, zaburzenia neurologiczne, choroby autoimmunologiczne i choroby tarczycy.

W jakim wieku celiakia może się ujawnić?

Objawy kliniczne celiakii mogą wystąpić w każdym wieku po różnie długim okresie ekspozycji na gluten. Wystąpienie objawów opóźnione jest, jeśli dziecko jest długo karmione piersią. Obecnie celiakia najczęściej rozpoznawana jest w wieku przedszkolnym i szkolnym. Czynnikiem wywołującym wystąpienie objawów może być infekcja (np. rotawirusowa) lub inna choroba (np. cukrzyca).

Jakie badania należy wykonać, by ją zdiagnozować?

    Rozpoznanie choroby trzewnej możliwe jest na podstawie badania z krwi. Jest to tzw. wstępne badanie, wykonywane w momencie, gdy chorobę podejrzewamy. Następnie, w przypadku pacjentów u których badania wykazały serologiczne markery celiakii, aby wynik potwierdzić, należy wykonać biopsję błony śluzowej jelita cienkiego. Konieczne jest pobranie, najczęściej podczas endoskopii, wycinka błony śluzowej jelita, który jest następnie oddawany do badania histopatologicznego. Bez wykonania tego badania nie można wprowadzić diety bezglutenowej.

Na jakich produktach opiera się dieta bezglutenowa, a jakie są zakazane?

Leczenie celiakii wymaga stosowania diety bezglutenowej. Powinna być ona stosowana przez całe życie (według aktualnego stanu wiedzy). Wymaga ona wykluczenia z diety wszystkich produktów zawierających pszenicę, jęczmień i żyto. W Polsce w diecie bezglutenowej nie jest też dopuszczalny owies, ze względu na znaczne zanieczyszczenie innymi zbożami.
Za bezglutenowe uważane są natomiast produkty naturalnie bezglutenowe, tj. kukurydza, ryż, soja, gryka, proso, mąka ziemniaczana, tapioka, szarłat (amarantus). Produkty bezglutenowe oznaczone są znakiem przekreślonego kłosa.

Jak reagują pacjenci na wiadomość o konieczności stosowania restrykcyjnej diety bezglutenowej, która jest jedynym sposobem leczenia choroby?

Dieta bezglutenowa jest dietą trudną do przestrzegania, ponieważ w naszej części świata korzystamy głównie z przetworów pszenicy, żyta, jęczmienia. Dla części pacjentów już na tym etapie wydaje się to trudne, a co dopiero kiedy naprawdę zorientują się, jak wielu pokarmów nie mogą jeść. Gdy pacjent ma stosować dietę bezglutenową, idzie do sklepu i czyta etykietki. Wtedy zaczyna się poważny problem. Nie zdajemy sobie sprawy, ile produktów spożywczych zawiera mąkę pszenną, np. ketchup, czekolada nadziewana.
Należy wspomnieć też o tym, że dieta bezglutenowa jest znacznie droższa niż normalne jedzenie – średnio o 50 %. Bochenek chleba kosztuje ok. 6-8 zł (0.5 kg), makarony także ok. 6 zł za opakowanie.

Czy trudno wytłumaczyć małym pacjentom, że nie mogą jeść tych samych produktów, co ich rówieśnicy?

Najłatwiej przestrzegać diety w przypadku dzieci małych. Większość dzieci przyzwyczaja się do swoich produktów, mimo że maja one inny smak.
Kłopoty zaczynają się, gdy dziecko dorasta. Największy problem jest z nastolatkami, które często nie mają objawów po jedzeniu glutenu, zwłaszcza kiedy choroba trwa już długo. Wtedy wydaje się im, że mogą jeść wszystko. Tymczasem gluten powoduje podstępne zmiany w ich jelicie cienkim i może wywołać długofalowe następstwa w dalszym życiu, tj. nowotwory przewodu pokarmowego, anemię, osteoporozę, niepłodność.

Ponadto sporym problemem pozostaje nadal ograniczona możliwość jadania w placówkach zbiorowego żywienia, np. stołówkach szkolnych, restauracjach. Młodzież nie może wyjść z kolegami na pizzę, co w sposób znaczący obniża komfort życia.

Czym grozi nieprzestrzeganie diety bezglutenowej?

Jelito ma przy celiakii płaską śluzówkę. Kosmki jelitowe, które znajdują się u człowieka zdrowego, tu zanikają w wyniku reakcji immunologicznej. Zaczynają się więc problemy z wchłanianiem. Może dojść do osteoporozy, anemii, a nawet nowotworów jelita grubego, niepłodności, czy zmian neurologicznych.

Jaki jest związek między celiakią a chorobą Duhringa?

Choroba Duhringa nazywana jest skórną postacią celiakii. Jest to nietolerancja glutenu, objawiająca się zmianami skórnymi. Ujawnia się jednak w wieku późniejszym niż celiakia – średnio ok. 35 roku życia. Podobnie jak choroba trzewna, wynika ona z predyspozycji genetycznych. Choroba występuje często w tych samych rodzinach, w których są chorzy na celiakię. Opisywano nawet bliźnięta jednojajowe, z których jedno chorowało na celiakię, a drugie na chorobę Duhringa. W chorobie tej występują także identyczne markery serologiczne co w celiakii – przeciwciała przeciw endomysium i przeciw transglutaminazie tkankowej.

Rozmawiała
Anna Maria Piątkowska